Манчестер, 5 ноября. У человека нашли два гена, мутации которых приводят к потере зрения. Результаты исследования опубликованы в журнале Human Molecular Genetics.
Группа медиков из Манчестерского университета провела большое исследование приводящих к генетическому заболеванию хромосомный ретиношизис генных мутаций. Одним из последствий болезни может быть расслоение сетчатки глаза и частичная либо полная потеря зрения. Ученым удалось выяснить, какие гены отвечают за синтез нужного для корректной работы сетчатки глаза белка ретиношизина. Также им удалось выяснить, что мутация найденных генов приводит к нарушению синтеза белка, что в свою очередь ведет к расслоению сетчатки и потере зрения.
Ученые уверены, что их открытие окажется полезным и в будущем поможет медикам создать надежные методы профилактики и лечения хромосомного ретиношизиса.
Напомним, мутации не всегда приводят к негативным последствиям. Канадские ученые пришли к выводу, что человек не достиг пика эволюции, и генные мутации могут оказать человечеству большую пользу в будущем.
Дзен